来源：证券之星 发表时间：2022-10-10 15:14 阅读量：16408
最近几天，由Berry基因支持的三代FXS临床回顾性研究成果在线发表在检验医学领域首个国际权威学术期刊《临床化学》上这是Berry gene近期在第三代测序领域发表的又一重要研究成果
在科研的引领下，贝瑞基因不断拓展三代测序的应用场景，落地三代地中海贫血，三代CAH，三代SMA，三代FXS产品，向四大疾病亮剑，守护公众健康。
第三代FXS的效率和精度远远优于传统方法，且成本可以达到。
脆性X综合征是一种X连锁的不完全显性遗传病，也是常见的染色体疾病之一由于FXS变异体的多样性和复杂性，一直缺乏一种全面，准确和高效的基因检测方法
直击痛点，研究组开发了长片段PCR与第三代/单分子长测序相结合的FXS综合分析新技术，一次性实现了n扩增，AGG中断，基因内SNVs，Indels，微缺失和基因大片段缺失的全覆盖对N重复和AGG中断的精确检测，以及低至0.5%比例的预突变和总突变嵌合体的高灵敏度和高特异性检测通过技术创新，结合三代测序单分子实时测序和长读取长度的优势，CAFXS的检测效率和准确性远优于传统的分子检测方法
同时，CAFXS检测可以实现筛查和诊断的一体化，只需要很少的样本就可以完成检测检测成本接近常规方法，为FXS精准防控和遗传咨询提供了有力工具，具有广阔的临床应用前景
临床研究为产品落地奠定基础，下一站是一键解决
遵循科研先行，硬件提速，产品落地的基本思路，贝瑞基因前瞻性地布局了三代测序伴随着多项临床研究的顺利开展，公司重磅学术文章不断出现在权威刊物上，为后续产品打下坚实基础
作为Berry基因第三代测序中使用最早的疾病，公司完成的地中海贫血第三代临床回顾性研究和多中心临床前瞻性研究结果分别于2020年5月和2021年7月发表在国际权威学术期刊《分子诊断学杂志》上研究证明，与传统方法相比，Berry基因第三代地中海贫血覆盖面更广，检测更准确，适合在全球范围内大规模临床应用同时，贝瑞基因在全国43家三甲医院成功实施了地中海贫血基因图谱计划，检测样本超过10万份，揭示了大量新发现的大片段缺失和结构变异，发表了十余篇临床研究论文
最近几天，Berry基因支持的三代CAH临床回顾性研究成果发表在检验医学领域权威国际学术期刊《临床化学》上贝瑞基因完成的三代SMA临床回顾性研究成果发表在国际权威学术期刊《分子诊断学》
在大量临床研究的支持下，贝瑞基因先后在三代地中海贫血，三代CAH，三代SMA，三代FXS产品中落地，并均获得发明专利证书其中，贝瑞基因地中海贫血基因检测试剂盒临床试验已于2022年9月正式启动，加快了商业落地步伐
贝瑞基因表示，四大疾病的探索只是一个开始，因为已经落地的产品具有高兼容性的特点，也为下一步由点到面，由一而多打下了坚实的基础贝瑞基因第三代测序已经开始挑战更复杂的基因变异疾病，最终目标是单基因和全疾病的一键精准检测
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